NIPT

NIPT


  
NIPT 

GLOBAL NON-INVASIVE PRENATAL TESTING

Неинвазивный пренатальный ДНК тест является самым современным методом диагностики хромосомных патологий плода.

Его преимущества по сравнению с другими методами диагностики – это точность и безопасность. Тест дает возможность с точность 99,9% определить хромосомную патологию плода во время беременности по самым часто встречаемым синдромам. Метод основан на выделении свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери, поэтому данная процедура совершенно безвредна  для плода. Кровь матери берется из вены, никак не влияя на ребенка.

Заболевания, выявляемые с помощью теста:

Трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна)
Трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса)
Трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау)
Числовые аномалии половых хромосом
Моносомия по Х хромосоме (синдром Тернера)
Синдром делеции 22q11. 2

*также по запросу возможна идентификация пола





Показания для проведения теста:

 - Повышенный риск хромосомной патологии результатам биохимического скрининга
 - Хромосомная патология при предыдущих беременностях
 - Беременности вследствие искусственного оплодотворения
 - Возраст беременной женщины более 35 лет
 - Угроза прерывания беременности в ранние сроки
 - Пожелание беременной женщины

Исследование может также применяться для определения риска хромосомной патологии при многоплодной беременности и при беременности, наступившей в результате ЭКО с использованием донорской яйцеклетки.


Технология

PROPRIETARY, TARGETED TECHNOLOGY

NIPT Test Harmony основан на технологии DANSR и FORTE.

Алгоритм "FORTE" с высокой точностью различает результаты большого и малого риска, даже при низкой концентрации фетальной фракции ДНК.

Тест позволяет определить фетальную ДНК и их отличие от факторов риска матери.
Для каждого пациента определяются индивидуальные факторы риска.

Методом "DANSR" выделяются специфические участки тех хромосом, которые являются индикаторами факторов риска. 
Финальная фракция ДНК разделяется от материнской, затем методом микрочипового анализа ДНК исследуется исключительно только финальная фракция.

Такой подход обеспечивает гораздо более глубокий анализ по сравнению с секвенироваем.

_____________________________________________

Тест HARMONY™ с огромной точностью определяет хромосомные патологии плода. Он считается одним из самых эффективных способов определения генетических заболевания во всем мире в связи с регулярной клинической валидацией. Впервые, тест HARMONY™ был проведен в 2012 году. Тогда более 15 тысяч беременных женщин провели данное пренатальное исследование.

Кроме обнаружения анеуплоидии у плода, например, трисомии по хромосомам 21, 18 и 13, тест HARMONY™ применяется для установления пола по XY-механизму. При проведении исследования по желанию также можно установить анеуплоидии по хромосомам, определяющим пол ребенка.