Դի-Ջորջի սինդրոմի ախտորոշում FISH մեթոդով
50000 դրամ
Նկարագիր
"FISH"-ը «ֆլուորեսցենտային in situ հիբրիդացման» տերմինի համընդհանուր հապավումն է: Այդպես է կոչվում քրոմոսոմների հետազոտությունը հատուկ զոնդերի օգնությամբ, որոնք սպեցիֆիկ են քրոմոսոմի որոշակի հատվածներին կամ ամբողջ քրոմոսոմին և նշված են լուսարձակող մոլեկուլներով՝ ֆլուորոքրոմներով։
Մասնավորապես, այս մեթոդով կարելի է հայտնաբերել փոքր քրոմոսոմային վերադասավորումներ (դելեցիաներ, տրանսլոկացիաներ, ինվերսիաներ, որոշ դեպքերում՝ կրկնապատկումներ), որոնք հնարավոր չէ տեսնել ստանդարտ ցիտոգենետիկական հետազոտության ժամանակ (կարիոտիպավորում), հստակեցնել քրոմոսոմների վնասման կետերը վերադասավորումների ժամանակ, ինչպես նաև գնահատել քրոմոսոմների թիվը՝ այն դեպքում, եթե բաժանվող բջիջներ առկա չեն եղել։
Դի-Ջորջի համախտանիշը (OMIM:188400) հանդիպում է մոտավորապես 1:2000-1:7000 նորածինների մոտ: Հիվանդներին բնորոշ են սրտի բնածին արատներ, դեմքի կառուցվածքային խանգարումներ (գանգի և ուղեղի փոքրացված չափսեր), ցածր տեղակայված, փոքր և դեֆորմացված ականջներ, քիմքի ճեղքվածք, իմունային անբավարարություն՝ թիմուսի (ուրցագեղձի) հիպոպլազիայի (ապլազիայի) հետևանքով, ինչպես նաև հիպոկալցեմիա՝ հարվահանաձև գեղձի հիպոպլազիայի հետևանքով։ FISH հետազոտության օգնությամբ, հնարավոր է հայնտաբերել քրոմոսոմ 22-ի միկրոդելեցիա հոմոլոգներից մեկում և այդպիսով ախտորոշել հենց միկրոդելեցիայով պայմանավորված համախտանիշը։
Մեթոդի սահմանափակումն այն է, որ այն չի կարող հայտնաբերել կետային մուտացիաները: Հետազոտության ցուցումներն են. հիվանդության կլինիկական դրսևորում, Դի-Ջորջի համախտանիշի կասկած, համախտանիշի առկայություն պրոբանդի մերձավոր ազգականների մոտ (քույրեր, եղբայրներ)։
Իրականացման ժամանակացույց
արդյունքը՝ 4 աշխատանքային օրից
50000 դրամ
