Անեուպլոիդիաների (13, 18, 21, X/Y) ախտորոշում FISH մեթոդով

"FISH"-ը «ֆլուորեսցենտային in situ հիբրիդացման» տերմինի համընդհանուր հապավումն է: Այդպես է կոչվում քրոմոսոմների հետազոտությունը հատուկ զոնդերի օգնությամբ, որոնք սպեցիֆիկ են քրոմոսոմի որոշակի հատվածներին կամ ամբողջ քրոմոսոմին և նշված են լուսարձակող մոլեկուլներով՝ ֆլուորոքրոմներով։

Մասնավորապես, այս մեթոդով կարելի է հայտնաբերել փոքր քրոմոսոմային վերադասավորումներ (դելեցիաներ, տրանսլոկացիաներ, ինվերսիաներ, որոշ դեպքերում՝ կրկնապատկումներ), որոնք հնարավոր չէ տեսնել ստանդարտ ցիտոգենետիկական հետազոտության ժամանակ (կարիոտիպավորում), հստակեցնել քրոմոսոմների վնասման կետերը վերադասավորումների ժամանակ, ինչպես նաև գնահատել քրոմոսոմների թիվը՝ այն դեպքում, եթե բաժանվող բջիջներ առկա չեն եղել։ Անեուպլոիդիան երևույթ է, երբ օրգանիզմի բջիջները պարունակում են փոփոխված թվով քրոմոսոմներ: Սովորաբար մարդու բջիջները պարունակում են 46 քրոմոսոմ՝ 22 զույգ աուտոսոմ և երկու սեռական քրոմոսոմ։ 

Անեուպլոիդիայի դեպքում բջիջներում կարող է լինել, օրինակ, լրացուցիչ քրոմոսոմ (եռասոմիա) կամ բացակայել մեկ քրոմոսոմ (մոնոսոմիա): Անեուպլոիդիան ընկած է մարդու քրոմոսոմային մի շարք հիվանդությունների հիմքում։ Առավել տարածված են Դաունի (քրոմոսոմ 21-ի եռասոմիա), Էդվարդսի (քրոմոսոմ 18-ի եռասոմիա), Պատաուի (քրոմոսոմ 13-ի եռասոմիա), Շերեշևսկի-Տերների (X քրոմոսոմի մոնոսոմիա կանանց մոտ) և Կլայնֆելտերի (որի դեպքում տղամարդու կարիոտիպում առկա է առնվազն երկու X քրոմոսոմ և գոնե մեկ Y քրոմոսոմ) համախտանիշները։

Եռասոմիայի կամ մոնոսոմիայի առաջացման դեպքում սաղմը կարող է կենսունակ չլինել և մահանալ ներարգանդային զարգացման վաղ փուլերում: Որպես կանոն, տվյալ մեթոդով հետազոտում են 13, 18, 21 и X/Y քրոմոսոմների քանակը, որոնց անեուպլոիդիաներն առավել հաճախ են հանդիպում մարդու զարգացման նախածննդյան փուլում։ 

 արդյունքը՝ 4 աշխատանքային օրից