Անգելմանի սինդրոմի ախտորոշում FISH մեթոդով
35000 դրամ
Նկարագիր
FISH-ը «ֆլուորեսցենտային in situ հիբրիդացման» տերմինի համընդհանուր հապավումն է: Այդպես է կոչվում քրոմոսոմների հետազոտությունը հատուկ զոնդերի օգնությամբ, որոնք սպեցիֆիկ են քրոմոսոմի որոշակի հատվածներին կամ ամբողջ քրոմոսոմին և նշված են լուսարձակող մոլեկուլներով՝ ֆլուորոքրոմներով։
Մասնավորապես, այս մեթոդով կարելի է հայտնաբերել փոքր քրոմոսոմային վերադասավորումներ (դելեցիաներ, տրանսլոկացիաներ, ինվերսիաներ, որոշ դեպքերում՝ կրկնապատկումներ), որոնք հնարավոր չէ տեսնել ստանդարտ ցիտոգենետիկական հետազոտության ժամանակ (կարիոտիպավորում), հստակեցնել քրոմոսոմների վնասման կետերը վերադասավորումների ժամանակ, ինչպես նաև գնահատել քրոմոսոմների թիվը՝ այն դեպքում, եթե բաժանվող բջիջներ առկա չեն եղել։
Անգելմանի համախտանիշը (OMIM: 105830) հանդիպում է մոտավորապես 1:15000 նորածինների մոտ: Այդ համախտանիշին բնորոշ են մտավոր և նյարդաբանական զարգացման հապաղումներ։ Հետազոտության ցուցումներն են. հիվանդության կլինիկական դրսևորում, Անգելմանի համախտանիշի կասկած, համախտանիշի հաստատված կրելիություն պրոբանդի մերձավոր ազգականների մոտ։
Մեթոդ
Կենսանմուշ
Հետազոտության նախապայմանները
Իրականացման ժամանակացույց
արդյունքը՝ 4 աշխատանքային օրից
35000 դրամ
