Պտղի կարիոտիպի հետազոտում շուրջպտղային հեղուկում (քանակական և որակական փոփոխություններ)

Ամնիոցենտեզը ինվազիվ նախածննդյան ախտորոշում է, որն իրենից ներկայացնում է ամնիոտիկ թաղանթի պունկցիա՝ շուրջպտղային հեղուկ ստանալու նպատակով, հետագա գենետիկ և/կամ ցիտոգենետիկ հետազոտութան համար: Սովորաբար մարդու բջիջները պարունակում են 46 քրոմոսոմ՝ 22 զույգ աուտոսոմ և մեկ զույգ սեռական քրոմոսոմ։ 

Քրոմոսոմների քանակի կամ կառուցվածքի շեղումները կարող են հանգեցնել քրոմոսոմային հիվանդությունների, անպտղության, կրկնվող վիժումների, զարգացման արատների և մտավոր հետամնացության: Կարիոտիպավորումը մարդու մետաֆազային քրոմոսոմների դիֆերենցիալ ներկման միջոցով հետազոտման մեթոդ է, որը հնարավորություն է տալիս հայտնաբերել մարդու կարիոտիպում գենոմային (անեուպլոիդներ և պոլիպլոիդներ) և քրոմոսոմային մուտացիաները (ներ- և միջքրոմոսոմային վերադասավորումներ), ինչպես նաև պոլիմորֆ տարբերակները։

Պտղի ամնիոտիկ հեղուկի բջիջների կարիոտիպավորումը ցուցված է հետևյալ դեպքերում.
ա) մեկ կամ երկու ծնողի մոտ անոմալ կարիոտիպի հաստատված կրելիության (կառուցվածքային վերադասավորումներ, սեռական քրոմոսոմների ախտահարման համախտանիշներ),
բ) պտղի մոտ հղիության  I և/կամ II եռամսյակում նախածննդյան սքրինինգի արդյունքների հիման վրա քրոմոսոմային հիվանդությունների բարձր ռիսկ,
գ) NIPT (NIPS)-ի միջոցով հայտնաբերված քրոմոսոմային պաթոլոգիաներ,
դ) ընտանիքի նախորդ երեխայի մոտ քրոմոսոմային անոմալիայի առկայություն,
ե) ընտանիքում քրոմոսոմային անոմալիայով պտղի մահացություն,
զ) պտղի մոտ մոզաիցիզմի կասկած՝ առաջին նախածննդյան ինվազիվ  հետազոտության արդյունքների հիման վրա։

 արդյունքը՝  21 աշխատանքային օրից