Վիլյամսի սինդրոմի ախտորոշում FISH մեթոդով

FISH-ը «ֆլուորեսցենտային in situ հիբրիդացման» տերմինի համընդհանուր հապավումն է: Այդպես է կոչվում քրոմոսոմների հետազոտությունը հատուկ զոնդերի օգնությամբ, որոնք սպեցիֆիկ են քրոմոսոմի որոշակի հատվածներին կամ ամբողջ քրոմոսոմին և նշված են լուսարձակող մոլեկուլներով՝ ֆլուորոքրոմներով։

Մասնավորապես, այս մեթոդով կարելի է հայտնաբերել փոքր քրոմոսոմային վերադասավորումներ (դելեցիաներ, տրանսլոկացիաներ, ինվերսիաներ, որոշ դեպքերում՝ կրկնապատկումներ), որոնք հնարավոր չէ տեսնել ստանդարտ ցիտոգենետիկական հետազոտության ժամանակ (կարիոտիպավորում), հստակեցնել քրոմոսոմների վնասման կետերը վերադասավորումների ժամանակ, ինչպես նաև գնահատել քրոմոսոմների թիվը՝ այն դեպքում, եթե բաժանվող բջիջներ առկա չեն եղել։

Վիլյամսի համախտանիշը (կամ Վիլյամս-Բոյրենի, OMIM: 194050) հանդիպում է մոտավորապես 1:10,000 նորածինների մոտ: Ֆլուորեսցենտային in situ հիբրիդացման շնորհիվ հնարավոր է հայտնաբերել դելեցիա քրոմոսոմ 7-ի հոմոլոգներից մեկի վրա։ Հետազոտության ցուցումներն են. հիվանդության կլինիկական դրսևորում, Վիլյամսի համախտանիշի կասկած։

 արդյունքը՝  4 աշխատանքային օրից